Analisi genetica razze di pollo (2018 – 2019)

Caratterizzazione genetica con marcatori molecolari SNPs di razze italiane della specie Gallus gallus

Responsabile scientifico Prof. Martino Cassandro

Università degli Studi di Padova

Gli indici di diversità genetica sono impiegati per valutare la consistenza della razza che si vuole monitorare (Tabella 1). Queste elaborazione si sviluppano sfruttando la presenza all’interno del genoma di specifici marcatori molecolari, anche detti SNPs (Single-Nucleotide Polymorphism), che comportano una diversificazione del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l’allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all’1%. Le razze analizzate presentano diversi gradi di diversità genetica e questa è evidenziata dall’insieme degli indici stimati. Inoltre, la comprensione dei risultati ottenuti permette di ottenere un’indicazione inerente allo stato di variabilità genetica all’interno della razza e allo stato di conservazione dell’intera popolazione. Nel dettaglio i parametri presenti in tabella vanno letti secondo la seguente interpretazione :

  • Il range della MAF può variare da 0 a 1 ed individua il parametro di fissazione dei caratteri all’interno di una popolazione (tende a 0 se un carattere fissato).
  • I parametri Ho e He permettono di analizzare la variabilità entro razza. Il valore di eterozigosi attesa indica la probabilità che un individuo casualmente scelto all’interno di una popolazione, che rispetta le condizioni di equilibrio di Hardy-Weinberg, sia eterozigote per determinati caratteri. L’eterozigosi osservata, invece, indica l’effettivo tasso di eterozigoti presente nella popolazione di ciascun locus allelico considerato.
  • FHOM rappresenta il coefficiente di consanguineità calcolato sulla base di un eccesso di omozigosi. Indica, dunque, la frazione di individui di una popolazione con variante omozigote. Più tende a 1 maggiore è l’omozigosi.
  • L’ultimo parametro stimato è FROH. Questo coefficiente di consanguineità è stimato sulla presenza di regioni specifiche del genoma in continua omozigosi (ROH = Runs of Homozigousity). Le loro dimensioni e la loro frequenza sono elevate nel caso in cui ci sia un elevata consanguineità.

Tabella 1. Indici di diversità genetica medi che permettono di valutare la consistenza delle razze nell’allevamento rurale. N : Numero di animali per razza; MAF : Frequenza allelica minore; He : Eterozigosità attesa; Ho : Eterozigosità osservata; FHOM :

Coefficiente di consanguineità basato sull’eccesso di omozigosi. ( i valori indicano la media entro razza ± Deviazione Standard); FROH : Coefficiente di consanguineità basato sulla presenta delle ROH.

Razze Acronimo N MAF He Ho FHOM FROH
Media DS Media DS Media DS Media DS Media DS
Ancona ANC 24 0.267 0.242 0.274 0.187 0.263 0.181 0.284 0.100 0.201 0.099
Bianca di Saluzzo BSA 24 0.286 0.190 0.336 0.151 0.339 0.172 0.076 0.059 0.081 0.057
Bionda Piemontese BPT 22 0.283 0.210 0.317 0.164 0.325 0.186 0.116 0.025 0.081 0.024
Ermellinata di Rovigo PER 23 0.309 0.321 0.220 0.198 0.199 0.192 0.459 0.044 0.305 0.082
Livorno Bianca PLB 24 0.269 0.295 0.218 0.186 0.205 0.196 0.465 0.061 0.427 0.059
Livorno Nera PLN 24 0.263 0.279 0.231 0.195 0.233 0.211 0.365 0.062 0.296 0.063
Mericanel della Brianza MER 24 0.282 0.268 0.261 0.186 0.232 0.180 0.368 0.127 0.326 0.135
Millefiori di Lonigo PML 23 0.281 0.238 0.291 0.178 0.293 0.199 0.202 0.080 0.166 0.073
Mugellese MUG 24 0.284 0.231 0.300 0.175 0.281 0.182 0.236 0.115 0.225 0.112
Padovana Argenta PPA 24 0.241 0.331 0.146 0.185 0.151 0.198 0.588 0.098 0.509 0.118
Padovana Camosciata PPC 24 0.238 0.303 0.179 0.193 0.169 0.191 0.538 0.095 0.410 0.109
Padovana Dorana PPD 24 0.247 0.264 0.232 0.187 0.219 0.194 0.404 0.081 0.230 0.070
Pepoi PPP 24 0.277 0.341 0.168 0.196 0.154 0.191 0.579 0.039 0.482 0.096
Polverara Bianca PPB 24 0.260 0.261 0.248 0.187 0.216 0.179 0.411 0.052 0.310 0.068
Polverara Nera PPN 24 0.257 0.290 0.213 0.194 0.201 0.193 0.454 0.062 0.353 0.087
Robusta Lionata PRL 23 0.305 0.345 0.185 0.195 0.181 0.199 0.508 0.039 0.353 0.109
Robusta Maculata PRM 24 0.304 0.358 0.166 0.193 0.157 0.190 0.572 0.032 0.410 0.113
Siciliana SIC 24 0.259 0.361 0.123 0.189 0.129 0.205 0.648 0.034 0.607 0.037
Valdarnese VLD 24 0.283 0.204 0.322 0.160 0.321 0.181 0.127 0.098 0.121 0.095

Gli studi di popolazione condotti mediante l’utilizzo di marcatori molecolari SNPs permettono, inoltre, di stimare la distanza genetica delle razze con la possibilità di costruire un albero filogenetico. L’albero filogenetico è un diagramma in grado di presentare le relazioni fondamentali di discendenza comune di gruppi di specie di organismi o di razze entro specie (Figura 1).

Ogni nodo (o biforcazione) indica il punto in comune più recente della razza. Il punto in comune è espressione dell’antenato più recente dei soggetti che si trovano ai nodi successivi, mentre la lunghezza delle ramificazioni è strettamente correlata al tempo evolutivo, alla diversità genetica e ai cambiamenti genetici che intercorrono tra di essi.

Figura 1. Albero filogenetico strutturato sfruttando le distanze genetiche di Reynolds (gli acronimi sono riportati in Tabella 1).